Diagnostic préimplantatoire

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une technique qui permet d’identifier des anomalies génétiques et chromosomiques dans les embryons obtenus lors d’un traitement de fécondation in vitro par ICSI, avant leur transfert dans l’utérus maternel.

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une technique qui permet d’identifier des anomalies génétiques et chromosomiques dans les embryons obtenus lors d’un traitement de fécondation in vitro par ICSI, avant leur transfert dans l’utérus maternel.

La procédure consiste à obtenir du matériel génétique de chaque embryon, à l’analyser et à déterminer les embryons sains pouvant être transférés.

La complexité de ces techniques réside dans la conception des outils nécessaires à l’analyse. Il s’agit d’un modèle de travail thérapeutique, dans le cadre de ce que l’on appelle la médecine personnalisée.

Pour les analyses chromosomiques, on utilise généralement les mêmes outils chez tous les patients.

Pour les maladies monogéniques, qui concernent des régions plus petites, une étude préalable est nécessaire afin de nous renseigner sur les points endommagés du gène chez le parent atteint et chez les membres directs de la famille.

L’analyse génétique des embryons est réalisée à partir de cellules prélevées sur l’embryon au jour 3 ou au jour 5 du développement embryonnaire ; nous avons ainsi le temps d’effectuer l’analyse et de sélectionner les embryons sains pouvant être transférés dans l’utérus.

Pourquoi le réalise-t-on ?

Il existe une grande variété d’altérations génétiques qui augmentent le risque de développer une maladie ; d’autres, bien qu’elles ne soient pas incompatibles avec une maladie, peuvent rendre plus difficile l’obtention d’une grossesse.

Cette grande variété d’altérations génétiques est généralement classée selon qu’elles touchent de grandes régions chromosomiques ou uniquement la fonction d’un gène :

Anomalies numériques (aneuploïdies)

Ce sont celles qui affectent le nombre de copies d’un chromosome entier ou d’une région de celui-ci. Le syndrome de Down, qui présente un chromosome supplémentaire sur la paire 21, est l’une des plus connues.

Anomalies structurelles

Elles impliquent une modification de l’ordre normal de la séquence le long d’un ou de plusieurs chromosomes. Dans ce groupe, il peut arriver qu’un chromosome donné perde une région qui s’insère dans une autre zone du même chromosome ou d’un autre chromosome.

Maladies monogéniques et maladies rares d’origine génétique

Ce sont des maladies dont la pathologie moléculaire altère la fonction normale d’un ou de plusieurs gènes.

L’origine de ces altérations est généralement associée à des mutations et à des variations du nombre de fois où doivent apparaître ou être présentes de petites régions du génome liées aux gènes concernés.