Diagnóstico genético preimplantacional
El diagnostico genético preimplantacional (DGP) es una técnica que permite identificar anomalías genéticas y cromosómicas en los embriones obtenidos a través de un tratamiento de fecundación in vitro mediante ICSI, antes de que estos sean transferidos al útero materno.
El diagnostico genético preimplantacional (DGP) es una técnica que permite identificar anomalías genéticas y cromosómicas en los embriones obtenidos a través de un tratamiento de fecundación in vitro mediante ICSI, antes de que estos sean transferidos al útero materno.
El procedimiento consiste en obtener material genético de cada embrión, analizarlo y determinar los embriones sanos que pueden ser transferidos.
La complejidad de estas técnicas radica en el diseño de las herramientas necesarias para el análisis. Es un modelo de trabajo terapéutico, dentro de lo que se conoce como medicina personalizada.
Para los análisis cromosómicos suelen emplearse las mismas herramientas en todos los pacientes.
Para las enfermedades monogénicas que abarcan regiones más pequeñas, se hace necesario un estudio previo que nos informe de los puntos dañados del gen en el progenitor afectado y familiares directos.
El análisis genético de los embriones se lleva a cabo a partir de células extraídas del embrión en día 3 o día 5 de desarrollo embrionario, de esta forma tenemos tiempo de elaborar el análisis y seleccionar los embriones sanos que pueden ser transferidos al útero.
¿Por qué se realiza?
Existe una amplia variedad de alteraciones genéticas que aumentan el riesgo de padecer una enfermedad, otras pese a no ser incompatibles con una enfermedad, pueden dificultar la consecución del embarazo.
Esta gran variedad de alteraciones genéticas suelen clasificarse en función de si afectan a grandes regiones cromosómicas o únicamente a la función de un gen:
Anomalías numéricas (aneuploidias)
Son aquellas que afectan al número de repeticiones de un cromosoma entero o una región del mismo. El Sindrome de Down que presenta un cromosoma extra en el par 21 es una de las más conocidas.
Anomalías estructurales
Implican un cambio en el orden normal de la secuencia a lo largo de uno o varios cromosomas. Dentro de este grupo pueden darse situaciones en las que un determinado cromosoma pierde una región que se inserta en otra zona del mismo u otro cromosoma.
Enfermedades monogénicas y enfermedades raras de origen genético
Son aquellas enfermedades cuya patología molecular altera la función normal de uno o de varios genes.
El origen de estas alteraciones suele estar asociado a mutaciones y variaciones en el número de veces que deben de aparecer o estar presentes pequeñas regiones del genoma relacionadas con los genes que se ven afectados.