Präimplantationsdiagnostik

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Technik, mit der genetische und chromosomale Anomalien in Embryonen erkannt werden können, die durch eine In-vitro-Fertilisation mittels ICSI gewonnen wurden, bevor diese in die Gebärmutter transferiert werden.

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Technik, mit der genetische und chromosomale Anomalien in Embryonen erkannt werden können, die durch eine In-vitro-Fertilisation mittels ICSI gewonnen wurden, bevor diese in die Gebärmutter transferiert werden.

Das Verfahren besteht darin, genetisches Material von jedem Embryo zu gewinnen, es zu analysieren und die gesunden Embryonen zu bestimmen, die transferiert werden können.

Die Komplexität dieser Techniken liegt in der Entwicklung der für die Analyse erforderlichen Werkzeuge. Es handelt sich um ein therapeutisches Arbeitsmodell im Rahmen der sogenannten personalisierten Medizin.

Für Chromosomenanalysen werden in der Regel bei allen Patienten dieselben Werkzeuge verwendet.

Bei monogenen Erkrankungen, die kleinere Regionen betreffen, ist eine Voruntersuchung erforderlich, die uns über die geschädigten Stellen des Gens beim betroffenen Elternteil und bei direkten Familienangehörigen informiert.

Die genetische Analyse der Embryonen erfolgt anhand von Zellen, die dem Embryo am 3. oder 5. Tag der Embryonalentwicklung entnommen werden; so bleibt Zeit, die Analyse durchzuführen und die gesunden Embryonen auszuwählen, die in die Gebärmutter transferiert werden können.

Warum wird sie durchgeführt?

Es gibt eine Vielzahl genetischer Veränderungen, die das Risiko für eine Erkrankung erhöhen; andere können, obwohl sie nicht mit einer Erkrankung unvereinbar sind, das Eintreten einer Schwangerschaft erschweren.

Diese große Vielfalt genetischer Veränderungen wird in der Regel danach eingeteilt, ob sie große chromosomale Regionen oder nur die Funktion eines Gens betreffen:

Numerische Anomalien (Aneuploidien)

Dies sind Anomalien, die die Anzahl der Kopien eines ganzen Chromosoms oder einer Region davon betreffen. Das Down-Syndrom, bei dem ein zusätzliches Chromosom im Paar 21 vorliegt, ist eine der bekanntesten.

Strukturelle Anomalien

Sie beinhalten eine Veränderung der normalen Reihenfolge der Sequenz entlang eines oder mehrerer Chromosomen. In dieser Gruppe kann es vorkommen, dass ein bestimmtes Chromosom eine Region verliert, die an einer anderen Stelle desselben oder eines anderen Chromosoms eingefügt wird.

Monogene Erkrankungen und seltene Erkrankungen genetischen Ursprungs

Dies sind Erkrankungen, deren molekulare Pathologie die normale Funktion eines oder mehrerer Gene verändert.

Der Ursprung dieser Veränderungen hängt meist mit Mutationen und Abweichungen in der Häufigkeit zusammen, mit der kleine Regionen des Genoms, die mit den betroffenen Genen in Verbindung stehen, auftreten oder vorhanden sein sollten.